A szívbetegségekre felírt gyógyszerek mehetnek a kukába, ha beválik az izraeli találmány.
Izraelben, a Rambam Egészségügyi Központban forradalmi génterápiás kísérlet zajlik, amely új dimenziót nyithat a gyakori, életkorral összefüggő szívbetegségek kezelésében.
Az időseknek nem kötelező betegnek lenni
A Rambamban dolgozó izraeli kutatók nem ritka genetikai rendellenességekre, hanem a korral együtt megjelenő, sokakat érintő szívproblémákra fókuszálnak, alkalmazva a CRISPR-Cas9 technológiát.
A kutatócsapat, Dr. Oren Caspi vezetésével, a Transthyretin szív-amiloidózis (ATTR-CA) nevű állapot kezelésére fejleszt áttörő terápiát. Ez a betegség a szívelégtelenségben szenvedők körülbelül 5 százalékát érinti. A transthyretin-fehérje lerakódása következtében létrejövő szisztémás infiltratív betegség genetikai hibának számít ugyan, és gyakran az öregedés következtében jelenik meg. A szívamyloidosis szívelégtelenséget, ritmuszavarokat, és akár halált is okozhat.
Csak egyetlen injekció
A hagyományos génterápiákkal ellentétben, amelyek ritka öröklött betegségekre irányulnak, a Rambam CRISPR-kezelése az életkorral összefüggő problémát célozza: a májsejteket tartósan szerkesztve megszünteti a betegségért felelős fehérje termelését. Az eljárás egyszeri intravénás injekciót igényel, amelyet rövid ideig tartó immunszuppresszív kezelés előz meg, hogy a szervezet ne utasítsa el a bejuttatott génszerkesztő rendszert. Miután a CRISPR eléri a májsejteket, a hibás gént véglegesen eltávolítja.
„Amikor orvostanhallgató voltam, ezt a betegséget súlyosnak és gyakran végzetesnek tekintették” – mondja Dr. Caspi, a Rambam Szívelégtelenségi Egységének vezetője.
„A meglévő gyógyszer nem állítja meg a romlást, csak lassítja.” Most azonban a betegek számára a kezelés egyszeri alkalmazása óriási előnyt jelenthet a napi, komplex gyógyszeres kezelésekkel szemben, különösen az idősebb korosztálynál.
Nem csak szívbetegeknek
A génszerkesztés lehetősége nem áll meg azonban a szívbetegségeknél. A technológiát gyorsan alkalmazzák más területeken is, például a magas koleszterinszint kezelésében. A CRISPR Therapeutics és a Verve vállalatok – utóbbit az Eli Lilly nemrég 1,3 milliárd dollárért vásárolta fel – génszerkesztett kezeléseket tesztelnek, amelyek az alacsony koleszterinszinttel rendelkező embereknél természetesen előforduló mutációkat másolják. A kezdeti eredmények jelentős csökkenést mutattak a „rossz” koleszterin és a trigliceridek szintjében.
Bár a kezelések továbbra is szigorú szabályozói vizsgálat alatt állnak, a korai eredmények ígéretesek:
egyre közelebb kerülünk ahhoz, hogy a krónikus betegségeket ne csak kezeljük, hanem akár az okukat is megszüntethessük egyetlen beavatkozással.
A Rambam kísérletei azt mutatják, hogy a jövőben az orvostudomány képes lehet áthidalni a hagyományos terápiák korlátait, és a génszerkesztés révén tartós, életet meghosszabbító megoldásokat kínálni azoknak, akik eddig csak lassú fejlődést remélhettek.
